Anna Airikkala-Eghaghara, GeneAccount Service, Abomics Oy
Tiedämme nykyisin, että yksilölliset eromme ovat merkittävät ja ne tulisi ottaa huomioon, kun hoidamme terveyttämme. Ei ole olemassa keskiverto-ihmistä, johon kaikki suositukset toimisivat ideaalisti. Genomitieto tuo paljon arvokasta tietoa terveydenhoitoon ja sitä hyödyntämällä voimme päästä käsiksi ennaltaehkäisevään terveydenhuoltoon ja todellisiin säästöihin.
Lääkehoito on terveydenhuoltomme keskiössä. Kun lääkäri suunnittelee potilaan lääkehoitoa, on hänen otettava huomioon monta seikkaa, jotta potilas saisi mahdollisimman turvallisen ja tehokkaan avun vaivaansa. Usein kuitenkin törmätään siihen, ettei lääke toimi toivotulla tavalla tai siitä tulee epämiellyttäviä haittavaikutuksia. Lääkevaste on monien lääkkeiden kohdalla varsin yksilöllinen, mikä perustuu mm. eroihin lääkkeen maksametaboliassa tai muihin perimään liittyviin muutoksiin. Tätä kutsutaan farmakogenetiikaksi. Farmakogenetiikasta on ollut tietoa kymmenien vuosien ajan, mutta niitä ei ole voitu ennustaa, koska ei ole ollut kustannustehokasta menetelmää yksilöllisten erojen selvittämiseksi.
Yksilö keskiössä
Geeniteknologian hinnat ovat tulleet ropinalla alas viimeisen kymmen vuoden aikana. Kansainvälinen organisaatio Clinical Pharmacogenetics Implementation Concortium (CPIC) on jo vuosien ajan laatinut suosituksia testeistä tietyille lääkkeille. Kun yksilölliset erot otetaan huomioon lääkehoitoa suunnitellessa, puhutaan todellisesta ennaltaehkäisevästä terveydenhuollosta ja saadaan aikaan merkittäviä säästöjä. Tämä edellyttää rutiinien kyseenalaistamista ja uuden potilaspolun käyttöönottoa: lääkkeitä ei määrättäisikään yleisten ohjeistuksien mukaan, vaan yksilön perimän määrittämänä.
Viimeisen kymmenen vuoden aikana geenitestauksen hinta on pudonnut ja farmakogenetiikan hyödyistä ja kustannustehokkuudesta on vahva tieteellinen näyttö.
Ennaltaehkäisevässä terveydenhuollossa ei ole kyse vain komplikaatioiden estämisestä ja siten paremmasta elämänlaadusta, kyse on myös todellisista säästöistä. Lääkehoidon ongelmien osuus kaikista terveydenhuollon suorista kustannuksista on noin 10%. Eikö olisi kaikkien edun mukaista, niin kansan kuin kansataloudenkin, ettei määrättäisi lääkehoitoja, jotka aiheuttavat komplikaatioita, joita hoidetaan taas toisilla korvattavilla lääkkeillä. Farmakogeneettinen testaus mahdollistaa mahdollisimman turvallisten ja tehokkaiden lääkkeiden antamisen oikealla ihmiselle, ideaalilla annostuksella.
